Lille undersøgelse forbinder biomarkører i sæd til barnets autismestatus med 90 % nøjagtighed

(Flavia Morlachetti / Moment / Getty Images)

Forskere har identificeret en række menneskelige sædbiomarkører, der nøjagtigt kan forudsige chancerne for, at afkommet fårautismespektrumforstyrrelse( ASD ) – et potentielt vigtigt fund for bedre forståelse og håndtering af tilstanden.

Selvom undersøgelsen involverede en lille stikprøvestørrelse på kun 26 fædre, tyder den stærke sammenhæng mellem biomarkørerne og ASD på, at denne forskningstråd kunne være værd at trække på for at hjælpe med at forklare nogle af mysterierne, derstadig omgiver udviklingen af ​​autisme.

Især kiggede forskerne påsæd epigenetik: ændringer i den måde, gener udtrykkes og behandles af kroppen, snarere end ændringer i den underliggende DNA-kode, og ofte forbundet med miljøfaktorer.



»Det kan vi nu potentielt bruge til at vurdere, om en mand skal bestå autisme videre til sine børn,' siger biolog Michael Skinner , fra Washington State University.

'Det er også et stort skridt i retning af at identificere, hvilke faktorer der kan fremme autisme.'

Undersøgelsen omfattede prøver fra 13 mænd, der havde fået autistiske børn (tilfælde) og 13 mænd, der ikke havde (kontrol). I en analyse af DNA-methyleringsregioner - særlige kemiske modifikationer af genekspression - identificerede holdet 805 potentielle biomarkører.

De blindede derefter otte af prøverne og genanalyserede dem for at afgøre, om disse var tilfælde eller kontrol. I en yderligere blindtest af 10 ekstra sædprøver var forskerne i stand til at bruge deres DNA-methyleringsresultater til at forudsige, hvorvidt mændene havde fået autistiske børn med en nøjagtighedsgrad på omkring 90 procent.

Ikke alene kunne undersøgelsen udvides til at forudsige chancerne for, at mænd bliver far til autisme, men det kunne også give fingerpeg om, hvordan disse epigenetiske ændringer opstå i første omgang, ifølge forskerne - måske giver os en måde at gøre noget ved dem.

'Vi fandt ud af for mange år siden, at miljøfaktorer kan ændre kimlinien, sæden eller ægget, epigenetik ,' siger Skinner . 'Med dette værktøj kunne vi lave større befolkningsbaserede undersøgelser for at se, hvilke slags miljøfaktorer der kan inducere disse typer med epigenetiske ændringer.'

Med en kraftig stigning i børn diagnosticeret med ASD på tværs de sidste par årtier eksperter er ivrige efter at lære så meget som muligt om årsagerne til tilstanden – og hvis vi er i stand til at forudsige det, så burde vi også være i stand til at håndtere det bedre.

Selvom arvelighed af autisme er ikke noget videnskabsmænd fuldt ud forstår, fædre er oftere forbundet med at overføre ASD end mødre, hvilket gør resultaterne af den nuværende forskning endnu mere værdifulde.

Mens den lille stikprøvestørrelse af denne undersøgelse betyder, at det er for tidligt at begynde at gøre brede generaliseringer, viser forskningen, at dette er et link, der er værd at forfølge - og et større klinisk forsøg at følge samme tilgang er allerede ved at blive planlagt.

'Selvom der er behov for et stort klinisk forsøg for yderligere at validere biomarkørerne og den potentielle diagnostik, giver den aktuelle undersøgelse proof of concept for assayet og biomarkørerne,' skriver forskerne i deres papir .

Forskningen er publiceret i Klinisk epigenetik .

Populære Kategorier: Mennesker , Samfund , Sundhed , Natur , Fysik , Mening , Miljø , Plads , Tech , Forklarer ,

Om Os

Offentliggørelse Af Uafhængige, Beviste Fakta Om Rapporter Om Sundhed, Rum, Natur, Teknologi Og Miljøet.